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Retinosis pigmentaria: definición, causas y tratamiento
Como puede que hayas adivinado por el nombre, la retinosis pigmentaria es el nombre que se le da a un grupo de diferentes problemas oculares que provocan daños en la retina. En este artículo, analizaremos los problemas que se incluyen en este título, las posibles causas, los métodos de diagnóstico y las diferentes formas de tratarlos.
En Pair Eyewear , nos preocupamos por la salud ocular, por eso repasaremos la información clave que necesita.
¿Qué es la retina?
Antes de profundizar en la retinitis pigmentosa, debemos retroceder y definir la retina porque es una palabra que se usa con frecuencia pero, científicamente hablando, se refiere a una parte muy específica del ojo.
La retina es la capa (compuesta por células fotorreceptoras y células gliales, por si te lo estabas preguntando) que se encuentra en la parte posterior del ojo y que convierte la luz en señales eléctricas. Tu cerebro utiliza estos fotones y los convierte en la imagen visual que percibes.
Si alguna vez se ha hecho un examen de la vista, es probable que su oftalmólogo le haya examinado la retina. En algunos consultorios, pueden tomar fotografías de alta definición de su retina. En otras ocasiones, el oftalmólogo utilizará una luz brillante montada en su cabeza y una lente condensadora para ver su retina y otras partes de su ojo.
¿Qué es la retinitis pigmentosa?
Ahora que tienes una comprensión básica de qué es la retina, es momento de pasar a la retinitis pigmentosa (RP).
La RP es el nombre que se le da a un grupo de enfermedades genéticas que afectan la retina. En términos de enfermedades oculares hereditarias, la RP es la más común. Dicho esto, todavía se considera una enfermedad de la retina poco común en general, dado que afecta a aproximadamente dos millones de personas en el mundo.
Algunas de las enfermedades que entran en esta categoría incluyen:
- Síndrome de Usher
- Amaurosis congénita de Leber
- Ceguera nocturna estacionaria congénita
- Distrofia de conos y bastones
La retinopatía diabética hace que la retina se deteriore con el tiempo, generalmente de forma bastante lenta. En términos generales, los síntomas de la retinopatía diabética comienzan en la infancia y hacen que las personas pierdan la visión casi por completo con el tiempo.
Dicho esto, incluso si la parte frontal de su ojo funciona perfectamente y tiene un par de anteojos o lentes de contacto fantásticos, su visión se verá afectada por la RP. Es importante tener en cuenta que, dado que la RP se refiere a un grupo de trastornos, el grado en que las personas se ven afectadas es variable.
Si bien algunas personas pueden quedar ciegas, otras han notado que su pérdida de visión se detiene en cierto punto. La RP tiende a afectar ambos ojos, independientemente de su gravedad.
¿Cuáles son los síntomas de la retinitis pigmentosa?
Existen varios síntomas de RP que tienden a aparecer en diferentes etapas de la vida. Durante la infancia, el primer síntoma que suele aparecer es la pérdida de la visión nocturna. Los padres de niños pequeños pueden notar que sus hijos parecen tener problemas para moverse por la casa de noche si las luces están apagadas o para adaptarse a la luz tenue.
Con el tiempo, este proceso puede derivar gradualmente en ceguera nocturna. A veces, la visión de una persona puede ser perfectamente normal durante el día, pero no puede ver nada de noche. Para los adultos con RP, conducir de noche puede volverse cada vez más difícil y, finalmente, imposible.
Otro síntoma común de la RP es la pérdida gradual de la visión periférica. Es posible que hayas oído hablar de este fenómeno como “visión de túnel”. Si experimentas visión de túnel, es posible que te golpees con las cosas que te rodean porque no puedes ver los objetos que están debajo y a tu lado.
A medida que la RP avanza, puede provocar síntomas más graves, como pérdida de la capacidad de ver los colores, sensibilidad a la luz brillante, luz centelleante o intermitente, pérdida de la visión central o baja visión en general. La pérdida de la visión central puede dificultar la realización de tareas como leer o coser.
¿Qué causa la retinitis pigmentosa?
La RP suele ser causada por mutaciones en los genes responsables de controlar el desarrollo de las células de la retina. El hecho de que la RP sea hereditaria significa que estas mutaciones genéticas se transmiten de padres a hijos a través de los miembros de la familia. Si tiene antecedentes familiares de RP, es importante que consulte con su médico.
Lamentablemente, varios genes diferentes pueden causar RP y también existen muchas formas en que esos genes pueden heredarse. Trabajar con un asesor genético puede ayudar a una persona con RP a comprender la probabilidad de transmitirla a sus hijos.
Aunque es mucho menos común, la RP a veces también puede ser causada por medicamentos, infecciones o lesiones oculares.
¿Cómo se diagnostica la retinitis pigmentosa?
Existen cuatro formas principales de diagnosticar la RP y en esta sección le brindaremos una breve descripción general de cada método de diagnóstico. Es importante tener en cuenta que si cree que usted o un ser querido tiene síntomas de RP, siempre es una buena idea buscar atención médica.
Su oftalmólogo u otro tipo de médico puede utilizar uno o muchos de los siguientes métodos de diagnóstico para descubrir la causa subyacente de sus síntomas.
Pruebas genéticas
Dado que la RP es una enfermedad hereditaria, las pruebas genéticas son una herramienta de diagnóstico útil. Con una muestra de sangre y otros tejidos, se buscará si usted tiene alguno de los genes asociados con la enfermedad. Este tipo de pruebas generalmente se realizan con un asesor genético que puede solicitar e interpretar la prueba y sus resultados.
Conocer la enfermedad específica que causa los síntomas puede ser útil porque puede brindar información sobre cómo progresará la enfermedad y cómo otras personas de su familia podrían verse afectadas. Las pruebas genéticas también son importantes porque los resultados pueden ayudarlo a calificar para participar en un ensayo clínico de terapia génica o para recibir terapia génica .
Electrorretinografía
Este es un tipo de prueba que mide qué tan bien responde su retina a la luz midiendo la actividad eléctrica en su retina.
Si le tienen que hacer un examen de electrorretinograma (ERG), su proveedor de atención médica colocará diferentes luces delante de sus ojos, que medirán la capacidad de respuesta de su retina.
Prueba del campo visual
La prueba del campo visual es un tipo de prueba que utilizan los médicos para medir la visión periférica. Dado que la retinopatía diabética puede afectar negativamente a la visión periférica, puede ser una herramienta útil para determinar si se están desarrollando puntos ciegos y qué tan graves son si ya existen.
Tomografía de coherencia óptica
La tomografía de coherencia óptica, también conocida como OCT, es un método que su médico puede utilizar para tomar una imagen extremadamente detallada de su retina. Con esta imagen, su médico podrá diagnosticar mejor la RP y comprender hasta qué punto se han visto afectadas sus retinas.
Imágenes de autofluorescencia del fondo de ojo (FAF)
Este es otro tipo de estudio por imágenes que su médico puede solicitar. En el caso de las imágenes por autofluorescencia del fondo de ojo, su médico tomará una fotografía de su retina utilizando luz azul.
¿Cómo se puede tratar la retinitis pigmentosa?
La amplia gama de experiencias que tienen las personas con RP significa que no existe un plan de tratamiento único para todos. Dicho esto, hay algunas opciones de tratamiento diferentes que puedes probar.
En algunos casos, la vitamina A puede ralentizar la progresión de ciertos tipos de retinopatía del papiloma humano. Dicho esto, tomar demasiada cantidad de este suplemento puede causar daños, por lo que siempre es una buena idea hablar con su oftalmólogo antes de comenzar a tomar suplementos de vitamina A para los ojos.
Si desarrolla cataratas como resultado de la forma de RP que tiene, la cirugía para tratarlas podría ser beneficiosa. También existe una terapia genética medicinal que puede tratar la RP causada por un defecto en el gen RPE65, y los científicos están trabajando para desarrollar más terapias para tratar diferentes variedades . En casos específicos, alguien con RP grave puede recibir una prótesis de retina, también conocida como retina artificial.
También existen varios dispositivos y ayudas para la baja visión que las personas con RP pueden utilizar para aprovechar al máximo su visión. Los cambios en el estilo de vida, como usar gafas de sol y evitar la exposición a la luz excesiva, también pueden ayudar a proteger los ojos.
Terminando
La retinosis pigmentaria es el nombre de una serie de enfermedades que provocan la degeneración de la retina y la pérdida progresiva de la visión. Estas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas y se transmiten de padres a hijos. En las personas con retinosis pigmentaria, la parte posterior del ojo (retina) se irá deteriorando gradualmente con el tiempo.
Dependiendo de la gravedad de la progresión de la enfermedad, la RP puede provocar pérdida de la visión del color, visión de túnel o pérdida total de la visión.
El asesoramiento genético y diferentes tipos de pruebas pueden ayudarle a comprender la causa subyacente de su RP. A partir de ahí, existen varias estrategias de tratamiento y control que puede utilizar para proteger sus ojos y preservar su visión.
Fuentes:
Retinosis pigmentaria: tratamiento clínico actual y terapias emergentes | NIH
Ensayos clínicos sobre retinosis pigmentaria en la UCSF para 2024 | UCSF
Avances en la investigación sobre la retinosis pigmentaria | Fundación Lucha contra la Ceguera