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Enfermedad de Stargardt: qué es, causas, síntomas y más
La enfermedad de Stargardt es una afección ocular rara y grave que provoca pérdida de la visión con el tiempo en los niños y, con menor frecuencia, en los adultos.
Es una de las formas más comunes de degeneración macular en niños y afecta aproximadamente a una de cada 10.000 personas en todo el mundo. Si bien es poco común, es lo suficientemente común como para que los padres se familiaricen con sus síntomas para poder identificarlos en sus hijos.
Aquí encontrará todo lo que necesita saber sobre la enfermedad de Stargardt, incluida información vital sobre sus síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento.
¿Qué es la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt, a veces llamada distrofia macular de Stargardt, fundus flavimaculatus o simplemente STGD, es una afección que afecta la mácula . La mácula es la parte del ojo que se encarga principalmente de la visión central clara. A medida que la afección progresa, puede resultar más difícil ver detalles finos e incluso reconocer rostros.
La pérdida de la visión central debido a la enfermedad de Stargardt suele ocurrir con el tiempo, pero los síntomas tienden a aparecer en la infancia. El diagnóstico temprano de la enfermedad de Stargardt puede retrasar su progresión y brindar a los adolescentes un acceso más temprano a formas de tratamiento que les cambiarán la vida, que analizaremos en detalle más adelante.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt causa principalmente problemas en la visión central. Sin embargo, los síntomas específicos que experimentará una persona con Stargardt dependen de varios factores, como la edad de aparición y la progresión de la enfermedad.
A continuación se presentan algunos de los síntomas más comunes de la enfermedad de Stargardt en diferentes etapas:
Cambios en la visión central
Estos cambios dificultan la visión de detalles sutiles, como palabras en una página o una cara al otro lado de la habitación. A medida que la afección progresa, la agudeza visual continúa disminuyendo, lo que afecta la capacidad de la persona para ver de cerca y de lejos.
Problemas de visión en condiciones de poca luz
Muchas personas con enfermedad de Stargardt necesitan ayuda para conducir de noche y otras pueden tener dificultades para pasar de espacios muy iluminados a espacios más oscuros y viceversa.
Problemas con la visión del color
La enfermedad de Stargardt también puede afectar la percepción del color con el tiempo, lo que dificulta la diferenciación de ciertos colores o tonos. Si su hijo suele identificar mal los colores, tal vez sea hora de llevarlo a un oftalmólogo.
Escotomas centrales
Los escotomas son puntos ciegos cerca del centro visual de una persona y son comunes en la enfermedad de Stargardt. Los escotomas dificultan que una persona con Stargardt conduzca, lea o use una computadora, especialmente en las últimas etapas del desarrollo.
Distorsiones visuales
Un ejemplo común son los anillos de luz que aparecen después de ver algo brillante, y que suelen aparecer a medida que continúa la progresión de la enfermedad.
Por otra parte, las personas con enfermedad de Stargardt suelen conservar la mayor parte de su visión periférica, lo que les permite orientarse de forma independiente en muchos casos. Esta diferencia distingue a la enfermedad de Stargardt de muchas otras enfermedades oculares, que pueden provocar una pérdida total de la visión en general.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Stargardt?
Las personas heredan la enfermedad de Stargardt mediante herencia autosómica dominante, lo que significa que ambos progenitores son portadores del gen mutado. En la mayoría de los casos, se trata del gen ABCA4, que proporciona a las células instrucciones para fabricar una proteína esencial que participa en la detección y el procesamiento de la luz.
Cuando este gen contiene una mutación, el resultado es una acumulación de subproductos tóxicos llamados lipofuscina en las células de la retina. A medida que la lipofuscina se acumula, puede dañar los fotorreceptores de la mácula y provocar pérdida de visión en esta parte de la retina.
Además del gen ABCA4, varios otros genes, incluidos los genes ELOVL4 y PROM1, a veces son responsables de casos de enfermedad de Stargardt. Estas mutaciones producen formas más raras de Stargardt.
Cómo diagnosticar la enfermedad de Stargardt
Se utilizan varios métodos para diagnosticar la enfermedad de Stargardt, pero la mejor manera de confirmar que se trata de Stargardt y no otra cosa es utilizar una combinación de pruebas.
A continuación se presentan algunas de las pruebas diagnósticas más comunes que se utilizan para diagnosticar la enfermedad de Stargardt:
Prueba de agudeza visual
Se trata de una prueba estándar que forma parte de los exámenes oculares anuales. Mide la calidad de la visión a distintas distancias, lo que ayuda al optometrista o al oftalmólogo a identificar los primeros signos de la enfermedad de Stargardt, en particular, los problemas con la visión central.
Examen de ojos dilatados
Este examen implica el uso de gotas para dilatar las pupilas, lo que permite al oftalmólogo observarlas más de cerca y tener más posibilidades de detectar posibles problemas. La dilatación puede revelar depósitos de lipofuscina, que son manchas amarillentas que indican que se está desarrollando la enfermedad de Stargardt.
Tomografía de coherencia óptica (OCT)
Esta prueba de diagnóstico por imágenes utiliza ondas de luz para representar una sección transversal de la retina de una persona. Al proporcionar una lectura del espesor de la mácula, puede detectar degeneración de la retina y enfermedades de la retina de muchos tipos, incluida la enfermedad de Stargardt.
Autofluorescencia del fondo del ojo (FAF)
La autofluorescencia del fondo de ojo utiliza longitudes de onda de luz específicas para detectar los depósitos de lipofuscina en la retina de una persona. Es similar a la angiografía con fluoresceína del fondo de ojo (FFA) en el sentido de que examina la retina. Sin embargo, la FFA requiere la inyección de un tinte de fluoresceína para obtener imágenes de la retina y centrarse en los vasos sanguíneos de la parte posterior del ojo, lo que es más invasivo.
Pruebas genéticas
La enfermedad de Stargardt se hereda con un patrón autosómico recesivo y las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en los genes que causan la enfermedad.
Cómo controlar la enfermedad de Stargardt
En el momento de escribir este artículo, no existe una cura para la enfermedad de Stargardt, pero hay ensayos clínicos en curso para posibles tratamientos. Las mejores opciones para controlar los síntomas incluyen:
Ayudas para la baja visión
Si alguien con enfermedad de Stargardt ha sufrido suficiente degeneración macular, podría necesitar lupas, un lector electrónico con texto de alto contraste o un dispositivo de accesibilidad como un lector de pantalla.
Estas herramientas facilitan que una persona con enfermedad de Stargardt continúe yendo a la escuela o trabajando. Dado que la afección suele ser una forma de degeneración macular juvenil y los síntomas pueden progresar a un ritmo variable, algunos niños pueden beneficiarse de la educación en el hogar o de un entorno especializado que los ayude a aprender y a adaptarse.
Protección UV
La exposición a la luz ultravioleta puede dañar las retinas de una persona y Stargardt puede hacer que sea aún más sensible a los rayos del sol. La protección contra la luz ultravioleta con un elegante par de gafas de sol es una de las mejores líneas de defensa.
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Cambios en el estilo de vida
Vivir una vida saludable es una de las mejores maneras de cuidar sus ojos, especialmente si tiene una afección como la enfermedad de Stargardt o está criando a un niño con ella.
Para los adultos, dejar de fumar siempre es una buena idea. Además, una dieta saludable es una decisión inteligente para cualquier persona que padezca esta afección. Comer muchos antioxidantes, que se encuentran en abundancia en frutas, verduras y otros alimentos integrales, puede ayudarle a fortalecer su línea de defensa para las células de su cuerpo.
Busque apoyo
Vivir con Stargardt puede ser difícil, al igual que criar a un niño con esta afección. El apoyo de amigos, familiares y profesionales es fundamental para mantener la esperanza, la positividad y la conexión.
Si tiene dificultades para controlar sus síntomas o los de su hijo, el apoyo de un terapeuta o consejero puede cambiarle la vida. Además, manténgase en contacto con su oftalmólogo (o el de su hijo), ya que pueden brindarle asistencia adicional entre las citas.
¿Cuáles son algunos tratamientos potenciales para la enfermedad de Stargardt?
Si bien no existe cura para la enfermedad de Stargardt, existen tratamientos que pueden hacer que sea más fácil vivir con ella:
Terapia génica
La terapia génica todavía se considera un tratamiento experimental para la enfermedad de Stargardt y otras enfermedades hereditarias. Sin embargo, este tratamiento tiene el potencial de reducir o reparar los problemas con el gen ABCA4, lo que ralentizaría la degeneración macular relacionada con la edad (DMRE) causada por la enfermedad de Stargardt. Se necesitan más investigaciones antes de saber cuán efectiva puede ser la terapia génica.
Terapia con células madre
La terapia con células madre es otro tratamiento experimental para la enfermedad de Stargardt y otras enfermedades genéticas. Implica el uso de células madre para reparar y regenerar las células de la retina dañadas por la enfermedad de Stargardt.
Los ensayos clínicos en curso en la investigación con células madre podrían transformar el tratamiento para Stargardt en el futuro.
Reflexiones finales
La enfermedad de Stargardt es una afección grave que puede cambiar radicalmente la vida de una persona. Si usted padece esta enfermedad o está criando a alguien que la padece, cualquier tipo de apoyo puede resultar de gran ayuda.
A veces, ese apoyo es tan simple como un par de anteojos divertidos y elegantes para usted o su hijo. Vea la selección completa de marcos de base y marcos superiores de Pair para obtener la corrección de la vista que necesita con un estilo audaz y único.
Fuentes:
¿Qué es la enfermedad de Stargardt? | Academia Estadounidense de Oftalmología
Vivir con la enfermedad de Stargardt: opiniones de pacientes y sus padres | PubMed